“明明每天都在补钾补镁，却还是感觉浑身没劲，还总想吃些重口味的食物……”57岁的王女士，被这一怪病反复纠缠了7年，却始终找不到“真凶”——她所患的，是一种罕见的遗传性肾小管疾病——Gitelman综合征，这种疾病发病率极低，因症状缺乏特异性，极易被误诊漏诊。

据王女士回忆，7年前她便开始出现莫名疲劳、四肢无力的症状，在老家医院多次检查，仅提示血钾、血镁偏低，却始终未能明确病因。近年来，她一直坚持补钾补镁，还使用了保钾利尿剂，但症状始终反反复复，没有根本改善。近期又频繁出现手脚抽筋的症状，严重影响了正常生活，最终她来到常州市第四人民医院内分泌科寻求进一步诊治。

门诊电解质检查结果显示：钠134.2mmol/L↓，氯93.4mmol/L↓，镁0.49mmol/L↓，多项指标均低于正常水平，结合她长期补钾补镁治疗无效的特殊情况，内分泌科主任医师赵江波敏锐地意识到，这并非普通的电解质紊乱，背后可能隐藏着罕见的内分泌疾病，当即决定将其收住入院，进行全面系统的排查。

入院后，团队为王女士完善了全套检查：血气分析提示代谢性碱中毒，肾素和醛固酮水平明显升高，24小时尿电解质检测显示尿钾升高、低尿钙，多次测量血压均在正常范围——所有检查结果与王女士的病史、症状串联起来，与Gitelman 综合征的典型特征高度契合，赵江波团队最终精准锁定“真凶”，为困扰王女士7年的罕见病画上了明确的诊断句号。

明确病因后，治疗便有了方向。团队为其制定了治疗方案，通过口服补钾补镁、小剂量螺内酯保钾，联合吲哚美辛减少尿电解质丢失等对症治疗，王女士的乏力、抽筋等不适症状很快得到显著改善，经过一周的治疗，王女士重新回归正常生活。

常州市四院内分泌科副主任医师蒋坚介绍，“Gitelman 综合征是一种罕见病，其核心是基因缺陷导致肾脏电解质回收失灵，钾、镁、钠随尿液流失，引发疲乏无力、口渴嗜盐等全身症状。这些症状与普通低钾、低镁血症相似，加之其发病率极低，进一步增加了诊疗难度，导致部分患者长期无法获得规范治疗。

蒋坚提醒，该病为终身罕见病，无法根治，但若长期忽视治疗，会诱发多种并发症。因此，出现反复乏力、抽筋等相关症状且病因不明时，需及时排查。确诊后长期规范治疗、定期监测，多数患者可控制症状，回归正常生活。

杨倩 张春艳

校对 王菲