2026年4月8日，国际学术期刊《自然》（Nature）在线发表了一项由上海科技大学、广西医科大学第一附属医院、复旦大学和正序生物合作完成的重磅临床研究成果：一种不切割DNA双链的新型基因编辑技术，在治疗重症β-地中海贫血中取得进展。所有接受治疗的输血依赖型患者，均在短期内摆脱了规律输血，恢复了自身造血能力。

β-地中海贫血是一种遗传性血液病。重症患者自身无法合成健康血红蛋白，从幼年起就需每2至5周输血一次，长期输血还会导致铁过载、脏器损伤等问题。目前仅有异基因造血干细胞移植有望根治，但配型困难、排异风险高、费用昂贵。

此次研究采用的技术名为“变形式碱基编辑器”。与公众熟知的“分子剪刀”式基因编辑不同，它像一支修正笔，无需切断DNA双链，就能精准修正出错的碱基，从原理上避免了DNA断裂可能带来的染色体丢失、重排等潜在风险。

研究团队报告了5名输血依赖型患者的临床试验结果。所有患者在接受单次治疗后，平均16天便摆脱了输血依赖。治疗后3个月，总血红蛋白浓度平均恢复到接近健康人水平；在当前的观察期内，这一指标仍稳定在正常范围。目前，所有患者已持续摆脱输血超过12个月，首位患者已超过28个月。

研究中未发现基因组大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等情况。截至目前，这项疗法已让近20名β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血病患者实现治愈，所有患者均迅速摆脱输血依赖，并长期维持血红蛋白高水平表达。

（总台记者 王殿甲）