“孩子从小脸形就有些异常，但没有太在意。可现在他有很多乳牙没掉，恒牙也没长出来，说话、吃饭都有点困难，我就感觉不对劲了。”12岁的小王（化名）因“乳牙不脱落、恒牙迟迟未萌出”被家长带来南京医科大学附属口腔医院（江苏省口腔医院）就诊。系统检查后，经多学科会诊和进一步评估，竟被诊断为名叫颅骨锁骨发育不全综合征的罕见病。在第38个“全国爱牙日”到来之际，江苏省口腔医院宣布成立“口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心”，通过多学科协同诊疗，打通与综合医院之间的转诊绿色通道，帮助患者更快进入规范诊疗和康复路径。

据了解，小王在就诊时有8颗乳牙滞留，12颗恒牙错乱地埋伏在颌骨当中，并伴有多生牙和上颌骨发育不足的问题。同时，肩部活动范围异常，双肩可明显靠拢。解决这些问题，注定是一场“长跑”。“首先要分阶段拔除滞留的乳牙和多生牙，再制作正畸装置分阶段牵引埋伏的恒牙，还要进行语音纠正，需要持续多年对患儿的发育情况进行随访。”医院副院长、口腔正畸科主任医师潘永初说，颅骨锁骨发育不全、外胚层发育不全等，都是口腔领域的罕见病，它们对孩子的生长发育和健康影响很大，疾病带来的不仅是外观改变，还会面临咀嚼、吞咽、言语、听力、牙颌发育、心理社会适应等多方面问题。患者往往需要经历跨越婴幼儿期、儿童期、青少年期直至成年期的长期治疗与康复。

“很多家长存在认知误区，把孩子说话不清楚单纯当成口齿习惯问题，把迟迟不换牙归为‘发育慢’，选择继续观望等待。” 潘永初提醒，6-12岁替牙期是重要观察窗口，家长一定要重点留意危险信号，比如孩子到年龄迟迟不换牙；出现明显的地包天、面部脸型异常，牙齿大量缺失或者迟迟无法萌出，不明原因的说话含糊、喝水吃饭频繁呛咳等，出现这些情况一定要及时到口腔专科医院做全面检查。

值得警惕的是，有些罕见病患者的首发症状可能指向口腔，但其背后的“元凶”可遍布全身。小林（化名）是一名大一女生，她因为出现言语不清、喝水经常呛咳等情况，来到江苏省口腔医院就诊。接诊团队发现问题并不简单，经过系统的言语和吞咽功能评估后，医生敏锐判断这是运动性构音障碍，病根可能不在口腔。随后，医院通过院外转诊绿色通道，将小林转诊至神经内科。最终，她被确诊为一种罕见的铜代谢异常疾病——肝豆状核变性。经过原发病药物控制后，她的言语和吞咽功能得到明显改善。

这些其实是许多遗传罕见病患者求医困境的缩影。部分遗传性罕见病，尤其是累及颅颌面发育的疾病，早期可能只表现为乳牙滞留、恒牙迟萌、脸型异常等隐蔽信号，患者和家属常常面临“不知该挂什么科”、容易误诊或漏诊的难题。潘永初介绍，此次成立的“口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心”，并不只是把不同科室的医生集中起来。按照医院规划，中心将围绕遗传病和罕见病患者开展多学科联合评估、个体化治疗方案制定，建设规范化诊疗路径，完善临床表型评估和遗传咨询；针对唇腭裂患者，中心将依据生长发育规律统筹手术、正畸、语音治疗及必要的心理支持和长期随访。中心还将推进病例登记与随访管理、患者和家庭健康教育，以及与相关医疗机构和社会公益力量的协作，逐步建立覆盖早期筛查、精准诊断、序列治疗、功能康复、长期随访和健康宣教的全程一站式服务体系。

视频 许倩倩

许倩倩

校对　陶善工