9月12日是全国预防出生缺陷日，随着社会的发展，女性结婚年龄普遍推迟，加之二胎、三胎政策的开放，高龄产妇越来越多，这会直接导致发生出生缺陷的几率随之增高。因此，宝爸宝妈们更要重视产前筛查和产前诊断，及早预防出生缺陷。

图源 视觉中国

产检发现胎儿唇腭裂  最终选择引产

32岁的张女士，在女儿四岁的时候迎来了自己的二胎，全家都为了这个新生命的到来开心不已。按照生一胎的流程，张女士例行在社区医院做了早孕期的检查、建小卡，定期进行产检。孕5月时，张女士将自己的大卡转至江苏省中西医结合医院妇产科。产科主任医师吴秀玲为其预约了四维彩超检查，却不料四维超声检查的结果却是胎儿唇腭裂可能。吴主任建议张女士去往另一家三甲医院检查以进一步确诊，经两家三甲医院彩超均提示胎儿唇腭裂可能后，张女士与家人经充分考虑后，最终选择引产，终止了这次妊娠，娩出的胎儿也被确认是唇腭裂。

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出生缺陷并不遥远  产检不是万能的

很多准妈妈认为自己产检一切正常，出生缺陷离自己很远，但事实是，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，很多出生缺陷常规产检是无法筛查出来的。出生缺陷病种多、病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种。其发生因素里，遗传因素约占25%，环境因素约10%，而大多数的出生缺陷是由遗传因素与环境因素共同作用的结果。出生缺陷会严重影响儿童的生存和生活质量，同时也给患儿及其家庭带来了巨大痛苦和经济负担。

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三级预防护佑新生  越早干预风险越低

拥有一个健康可爱的宝宝是每个妈妈的心愿，根据世界卫生组织规定的三级预防，可有效控制宝宝缺陷的发生。

一级预防——婚前孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至8周，许多人发现自己怀孕时已错过了预防机会。因此，婚前需要了解未婚双方健康状况，加强婚检，看看有无影响下一代健康的疾病，及时采取预防措施。另外，孕前可进行优生遗传咨询，选择最佳生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。

二级预防——产前检查。定期进行产前检查、孕期产前筛查及产前诊断，如孕16-20周，可进行的产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断；在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查、母血生化指标筛查，整个孕期要有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时进行诊断和治疗，减少患儿出生。

三级预防——新生儿疾病筛查。对新生儿开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍，先天性心脏病等疾病的筛查诊断和治疗。为鼓励新手父母给宝宝积极做筛查，政府一般会给予部分补贴，在新生儿住院期间给新生儿予以疾病筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

虽然是三级预防，但预防工作重点是一、二级，即婚前、孕前以及孕中的干预。人们都说，孩子是上天赐给父母最珍贵的礼物，科学孕育健康新生命是每一位父母的期盼，让我们积极采取有效措施，共同预防出生缺陷！

通讯员  殷舒月 成臣

扬子晚报/紫牛新闻记者 杨彦

校对 徐珩