2025年1月份，全国卫生健康工作会议召开，会议确定2025年至2027年为“儿科和精神卫生服务年”。这让作为临床儿科医生的省人大代表、南京医科大学附属儿童医院院长张爱华很是兴奋。“儿童的健康至关重要，关乎国家和社会的未来。”其中，儿童罕见病的诊疗就一直是挂念在张爱华心中的重中之重。

罕见病虽然发病率低，却是一个人数庞大的群体。多年来，张爱华致力于带领团队将目光落于此。2024年1月，江苏省罕见病专业质量控制中心成立，挂靠单位正是他所在的南京市儿童医院，承担了全省成人及儿童罕见病质量控制工作。中心每年完成罕见病分子诊断万余例，已开展异基因造血干细胞移植治疗免疫缺陷病、遗传代谢病、骨髓衰竭性疾病等罕见疾病诊疗近百例，社会影响巨大。

然而，诊断难、治疗难、费用高仍然是目前很多罕见病患者普遍面临的现实困境，在张爱华看来，构建罕见病的医疗保障体系是实现医疗公平的重要途径，推进罕见病立法对于维持社会稳定、化解社会矛盾具有重要意义。

“我们需要更多地去关注罕见病群体，帮助他们脱离困境。”张爱华建议，应全面完善罕见病医疗保障相关政策，切实为患者家庭减轻负担。“一方面有很多高值的罕见病药物还没有纳入医保的范畴里，另外一方面现行的政策也需要进一步完善。”张爱华坦言，目前仍有很大一部分罕见病用药虽然已经进入医保，但只能在住院期间使用，门诊用不了，对于需要长期用药的病人来说不仅增加了经济负担，无形中也导致了医疗资源的耗费。

“我们期待罕见病的医保是多层次的保障，在政府专项医保覆盖的同时，还需要商业保险、慈善救助作为补充，形成可持续、可发展、完整规范的医疗保障体系。”张爱华说。

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 王菲